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全外显子测序
全外显子测序(Whole-exome sequencing,WES)是应用广泛的基因组测序方法,利用序列捕获技术可以将其捕获并富集,进而进行序列测定。人类基因组中的外显子上含有约85%的致病突变,因此通过外显子测序对治病位点或治病基因等研究具有重要意义。同时,外显子只占基因组的1%,测序成本低,尤其适合助力临床大队列的基因组测序研究。
全外显子测序
实验流程

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送样建议
样本类型常规送样量注意事项
新鲜组织手术组织黄豆大小2-3个或穿刺组织>1cm,2-3条-80℃,保存时间<1年,干冰运输
石蜡组织

蜡块:有效组织体积>1cm3;

石蜡组织切片(未染色):厚度5-10um,表面积>1cm2,需要10片以上

室温储存及运输,保存时间<2年
血液≥2-3mlEDTA抗凝管(紫色盖子)采集,封口处用封口膜密封,-20℃保存,冰袋运输
基因组DNA

浓度>20ng/ul,总量>2ug,

OD:260/280介于1.8-2.0之间,电泳无明显RNA条带,基因组条带清晰完整,无污染无降解

-80℃保存,干冰寄送
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